Trisomia 21
STEREOTIPI E REALTA’
La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.
Le anomalie cromosomiche, fra cui la trisomia 21, sono un evento molto frequente nella riproduzione umana (circa il 9% di tutti i concepimenti!). Molti embrioni che ne sono portatori però vanno incontro ad un aborto spontaneo, e solo in alcuni casi riescono invece a maturare e svilupparsi. Mediamente ogni 700/800 gravidanze ce n’è una in cui il bambino ha la sindrome di Down. La frequenza della sD è costante nel tempo (documentata fino dal V secolo DC) e in tutte le popolazioni del mondo. La trisomia 21 si può quindi considerare un evento abbastanza raro, ma in un certo senso “naturale”, legato alla fisiologia della riproduzione umana.
Oggi, in Italia, un bambino su 1200 nasce con la sD.
Negli anni quaranta, l’aspettativa di vita delle persone con la sD era di soli 12 anni, e negli anni ottanta di 33. Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Le persone con sD diventano adulte ed hanno bisogni da adulti. Non sono eterni bambini.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down di cui il 61% ha più di 25 an
Chi sono e come crescono le persone con sindrome di Down
Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe degli altri bambini.
I bambini con sindrome di Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle degli altri bambini: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre, a giocare.
Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone con sindrome di Down.
Dal punto di vista riabilitativo non si tratta di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione continua tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante.
È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.
Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici (in particolare malformazioni cardiache) è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.
Che cosa possono imparare e qual è il loro inserimento sociale
Fino a pochi anni fa l’idea più diffusa sulle persone con sindrome di Down era quella di considerarle persone ritardate mentalmente, che sarebbero state per sempre dipendenti dai loro genitori.
Oggi è possibile incontrare ragazzi con sindrome di Down nelle scuole e nei parchi, ragazzi con sindrome di Down che si muovono da soli fuori casa per incontrare i loro amici e anche qualche adulto sul posto di lavoro.
Qualcosa sta cambiando.
Video concesso dal canale youtube aipd nazionale
Video concesso dal canale youtube aipd nazionale
La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere.
I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. Ci sono lavoratori con sindrome di Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici. Stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l’immissione dati in computer o altri impieghi in ufficio.
Le persone con sindrome di Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.
Luoghi comuni sulla sindrome di down
Sono tutti uguali (affettuosi, amanti della musica, biondi ecc.)
Non è così. Le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece che 46), un grado variabile deficit intellettivo, e alcuni aspetti somatici. Per il resto, ogni persona con sindrome di Down è diversa dall’altra. Le differenze dipendono da fattori costituzionali, dal tipo di educazione ricevuta in famiglia e a scuola, dalla presenza o meno di servizi specifici sul territorio.
Sono sempre felici e contenti
è lo stereotipo più comune. Come per chiunque altro, la serenità di un bambino, di un adolescente, di un adulto con sindrome di Down è legata al suo carattere, all’ambiente e al clima familiari, alle sue attività sociali e dunque alla qualità della sua vita. Una persona con sindrome di Down manifesta in modo molto esplicito le sue emozioni (felicità, tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza ecc.) e qualsiasi comportamento affettivo.
Esistono forme lievi e forme gravi di sindrome di Down
Il grado di ritardo mentale non dipende dal tipo di trisomia (anche se esiste una forma rarissima – “mosaicismo” – in cui il ritardo può, ma non sempre, essere lieve). Le differenze tra una persona con sindrome di Down e l’altra dipendono dai fattori di cui sopra.
Prospettiva di vita
La durata della vita è aumentata enormemente. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e il 10% i 70 anni. Si stima che in un prossimo futuro la sopravvivenza raggiungerà quella della popolazione generale.
Eseguono solo lavori ripetitivi che non implichino responsabilità
Sono sempre più numerosi gli esempi di persone con sindrome di Down che , grazie a un inserimento mirato , possono svolgere lavori su macchinari complicati, che possono risolvere problemi nuovi con creatività e mantenere il posto al di là di ogni precedente aspettativa.
Ipersessuati oppure eterni bambini privi di interessi sessuali
Gli adolescenti con sindrome di Down non differiscono sostanzialmente dagli altri né per quel che riguarda l’età d’inizio della pubertà né l’anatomia degli organi sessuali. Provano desideri e hanno fantasie sessuali come gli altri loro coetanei. Vi sono ancora incertezze sulla capacità riproduttiva del maschio con sindrome di Down. Sappiamo che la sua fertilità è molto ridotta, anche se si conosce il caso di un uomo con sindrome di Down che ha avuto un figlio. Le donne sono perlopiù fertili.
Hanno genitori anziani
Attualmente il 75% circa dei neonati con sindrome di Down ha genitori sotto i 35 anni (il dato è legato alla differente distribuzione dei nati nella popolazione: nascono in assoluto più bambini da donne giovani che da donne anziane, quindi anche se la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down per una donna giovane è più bassa, in numeri assoluti ci sono più bambini con sindrome di Down figli di coppie giovani).
Dovranno sempre vivere con i genitori e poi con i fratelli
Una persona con sindrome di Down desidera fin dall’adolescenza rapporti alternativi a quelli esclusivi con i familiari. È necessario quindi potenziare le iniziative di aggregazione volte a favorire l’affermazione di una vita adulta relativamente autonoma dalla famiglia quali, ad esempio, comunità alloggio e case famiglia, ancora molto scarse in tutto il territorio nazionale.
Non sanno di avere una disabilità intellettiva
Un bambino con sindrome di Down è in grado di capire fin da quando è piccolo la propria diversità rispetto ai compagni e ai fratelli. Il suo rapporto con la propria disabilità sarà tanto più sereno quanto più i genitori riusciranno ad affrontare con lui il discorso sui problemi connessi alla sindrome, sottolineando le sue capacità e i suoi limiti ed aiutandolo ad acquisire un senso di autostima.
Sono incapaci di avere rapporti interpersonali che possano portare ad amicizia, fidanzamenti o matrimoni
L’affettuosità delle persone con sindrome di Down è selettiva e intelligente. L’inserimento scolastico nel nostro paese ha permesso nell’età scolare un inserimento sociale soprattutto nell’età in cui le amicizie vengono almeno in parte gestite dai genitori. Tuttavia, l’adolescenza coincide con il periodo della vita di un giovane con sindrome di Down nel quale i compagni, gli amici e anche i fratelli cominciano ad allontanarsi e a includerlo sempre meno nelle loro attività: quando desidera (e avrebbe bisogno) di staccarsi dal suo nucleo familiare, la sia unica alternativa è di stare a casa o uscire solo con i genitori. In questa età è più facile che rapporti affettivi e amicizia possano nascere in condizioni “alla pari”, con interessi e capacità di comunicazioni simili. È stato verificato che tra persone con sindrome di Down o problemi analoghi, possono nascere amicizie e fidanzamenti. Ci sono anche alcuni casi, anche se molto rari, di matrimonio in cui la coppia è in grado di vivere da sola in modo relativamente autonomo. Stare insieme tra pari non significa un ritorno all’emarginazione, ma avere la possibilità di avere amici con cui svolgere varie attività.
Sei un nuovo genitore
Se hai aperto questa pagina è perché probabilmente hai saputo da poco tempo che il tuo bambino è un bambino con la sindrome di Down.
Prima che tu abbia avuto modo di conoscerlo veramente, a tuo figlio è stata imposta l’etichetta “sindrome di Down”, due parole che possono esserti sconosciute o persino spaventarti.
E’ naturale sentirsi impreparati e spaventati all’inizio. E’ naturale chiedersi “perché” senza trovare una risposta. Tutti noi abbiamo provato questi sentimenti… e con tempi e modi diversi abbiamo piano piano iniziato a capire come accompagnare nella crescita i nostri figli.
Spesso si tende a leggere le persone con la sindrome di Down in modo uniforme, a interpretare ogni loro comportamento come dovuto alla sindrome, e ci si dimentica che ogni bambino con sindrome di Down è prima di tutto un bambino, che poi ha la sindrome di Down.
A quel bambino, e non al Down, bisognerà guardare per entrare in rapporto con lui.
Presso la nostra associazione puoi trovare alcune informazioni pratiche e alcune proposte di attività per te e per il tuo bambino.
Ma puoi trovare soprattutto l’esperienza di altri genitori che prima di te hanno percorso questa strada. Puoi trovare altri genitori che si impegnano per dare ai propri figli un futuro felice, al massimo delle loro potenzialità.
Puoi trovare altri genitori, operatori, volontari che si impegnano per dare a tutte le persone con sD l’opportunità e il diritto di integrarsi pienamente nella vista sociale.
Crescendo col tuo bambino imparerai a conoscere tuo figlio, a sostenerlo e a farlo volare alto. Ci saranno momenti facili e altri più difficili.
Noi vogliamo esserti vicino, ma sappiamo che l’aiuto più grande lo avrai da lui.
Corsi, attività, progetti…
- Corsi di educazione all’autonomia
- Supporto all’inclusione
- Accompagnamento al lavoro
- Progetto di autonomia abitativa
- Vacanze estive
- Progetto di educazione alla sessualità
- Potenziamento cognitivo
- Inserimento scolastico
